舆论漩涡中的无创产筛:听听技术发明人的权威说法
因“高准确率、低风险”而备受推崇的无创产前基因检测,被《华大癌变》一文推至风口浪尖。一些患儿家长不断质疑:为什么检测结果显示低风险,结果却生下唐氏宝宝?
风波发酵至今,由1...
因“高准确率、低风险”而备受推崇的无创产前基因检测,被《华大癌变》一文推至风口浪尖。一些患儿家长不断质疑:为什么检测结果显示低风险,结果却生下唐氏宝宝?
风波发酵至今,由100余位“无创假阴”(无创检测结果为低风险,即阴性,最后生下患病宝宝)家长组建的QQ群一直处于活跃状态。家长质疑的焦点集中在产检医院是否具有相关资质、医生是否充分履行告知义务,以及检测过程中是否存在疏漏。涉及的检测机构包括华大基因、广州金域、贝瑞和康、广州达安、湖南家辉遗传专科医院等。
目前国内的基因测序公司仍旧高度依赖NIPT(无创产前基因检测技术,下同) 作为扩张方向,如果技术可靠性遭受质疑,对整个行业都是较大打击。
漩涡中的无创产筛技术将何去何从?
资质和风险提示
王敏(化名)是“无创假阴”QQ群活跃分子之一。2016年5月13日,她诞下一名女婴,医生发现小孩面容特殊,建议进行染色体检测。后经云南省第一人民医院确诊,为18号染色体长臂缺失。
王敏在2016年2月16日做了无创产筛。根据报告,检测机构为广州金域医学检验中心,送检单位为临沧市人民医院。报告结果显示,胎儿13、18、21号染色体未见明显异常。
王敏告诉记者,报告出来后,后续的B超检查发现胎儿偏小、腿短,但由于无创产前基因检测“低风险”的结论,医生认为“不用处理,继续观察”。
王敏曾多次找临沧市人民医院交涉,但对方回复认为,无创DNA检测只针对13、18和21号染色体三倍体情况进行检测,染色体长臂缺失并不在检测范围内,因此不承担责任。
不过王敏又提出,金域检验和临沧市人民医院均不在无创产前基因检测的试点机构名单中。她的依据是国家卫计委于2014年12月22日公布了第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单,纳入“产前筛查与诊断专业”的基因检测公司共有9家单位,其中没有金域检验。此外,2015年1月15日,国家卫计委妇幼司发布了第一批可以开展NIPT的产前诊断试点单位,全国31个省市地区共有109家机构入选。在这批名单中,云南省入选机构也并无临沧市人民医院。
“技术是好技术,关键是并没有按照规范应用。”王敏对中国证券报记者表示,一方面金域检验不在试点名单内,应属违规开展无创产筛检测;另一方面,临沧市人民医院不在产前诊断机构试点范围内,缺乏相关知识,导致医生盲目相信该技术,忽略除无创产筛检测的三种遗传病外,还存在其他基因缺陷的可能,令其在胎儿出现异常后错失进一步检查的机会。
对于王敏提及的相关问题,中国证券报记者联系了广州金域医学检验集团股份有限公司和云南省临沧市人民医院,但截至发稿时止并未得到回复。
不过,王敏提供给中国证券报记者一份文件,是2018年3月26日金域检验回复广州市海珠区卫生计生局的《情况说明》。就“广州金域医学检验中心是否有开展无创产前基因检测项目资格”的问题,公司表示,2015年1月,卫计委妇幼司以便函方式发出《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》指出,试点产前诊断机构“可”(不是“应当”,带有建议性质)择优与承担高通量基因测序检验试点任务的医疗机构(试点检验所)建立合作关系。据此,对于非试点检验所,强制性要求以《关于调整基因芯片诊断技术管理类别的通知》为准,通过省级卫生行政部门组织的临床基因扩增实验室技术审核而开展相关项目并未违反监管规定。
金域检验认为,2015年6月《国家卫生计生委关于取消第三类医疗技术临床应用准入审批有关工作的通知》中,基因芯片诊断技术已不属于《限制临床应用的医疗技术(2015版)》,实际上放开了试点范围的限制。
不过在随后的2016年10月,国家卫计委办公厅发布《关 于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛査与诊断工作的通知》,进一步正式废止涉及产前筛査与诊断专业试点机构的有关规定。因此,广州金域医学检验中心具有开展无创产前基因检测项目的合法资格。
根据金域检验的解释,王敏在做这项检测时试点范围限制实际已经放开,也就不存在违规之说,然而2018年6月云南省卫计委在接到王敏投诉后,调查确认临沧市人民医院和昆明金域医学检验所有限公司(由广州金域医学检验集团股份有限公司100%控股)均不在国家公布的试点名单中,已经构成违规,已责成临沧市卫计委、昆明市卫计委分别对其依法进行处理。王敏表示,就临沧市人民医院违规开展无创产前诊断及提供不当诊断意见,她已经向法院起诉,目前还未有结果。
除质疑检验机构的合法资格外,一些患儿家属还认为,他们在选择无创产前筛查时,并未得到充分的风险提示。
陈明的妻子琳琳(化名)怀孕17周左右时,传统唐筛显示21三体高风险。在医生的建议下,于2017年12月2日通过广州达安进行无创DNA检查,检测报告显示胎儿21-三体、18-三体、13-三体均为低风险。一个月后,琳琳进行B超检查,结果显示胎儿眉骨未见明显显示,建议到上级医院产前诊断。2018年1月29日,琳琳再度进行超声波检查,提示婴儿眉骨发育不良,而这正是很多唐氏宝宝的特征之一。“医生说如果报告没问题,小孩子理论上没问题,所以没建议做羊水穿刺,”陈明告诉记者。
4月14日,琳琳产下一名男婴,因面容特殊被建议再去做一次基因检测。随后,达安基因出具的检验报告显示孩子21号染色体异常,为唐氏综合症。
(2017年12月2日进行无创DNA检查)
(2018年1月29日再度进行超声检查)
(出生后基因诊断结果:21号染色体异常)
“我不认为发生在我们身上的情况纯粹是意外,医生都没给我们解释过无创检测内容以及存在漏检的可能,只是让我们签名。”陈明告诉记者。
记者针对“无创假阴”人群进行了小范围的问卷调查,共回收17份有效问卷。
对于“医生是否有告知无创产筛可检测内容,以及检测结果不是100%准确”一项:有53%选择“并未告知可检测内容和结果不是100%准确”,另有35%选择“没有告知可检测内容,但告知结果不是100%准确”。
不过,包括陈明在内的多位家长展示的检测单上,均有列出无创产筛检测范围、适宜人群、存在漏检可能等一系列风险提示。对于是否有留意无创产筛单上的风险提示一项,有41%受访者表示“完全没留意”,另有近30%表示“有看提示内容,但看不懂”。
“无创产筛知情同意书上的风险提示是对技术局限性和适用范围一个非常全面的诠释。如果各家医院能够逐一解释给孕妇,孕妇和家属也主动了解清楚,不太可能出现对技术局限性了解不够,或者盲目认为这项技术是万能的情况。”贝瑞基因CEO周代星告诉记者。
检测环境和准确度
与检测机构资质以及风险提示相比,家长们更担心的是这一技术检测的准确性,以及因检测机构的疏忽而导致错检的发生。
香港中文大学教授卢煜明被业内认为是无创产前基因检测技术发明人,其于1997年发现孕妇的血浆内存有胎儿的DNA,并开创NIPT检测技术,随后把这一技术授权给包括Illumina、Sequenom、Xcelom 等检测机构。
卢煜明接受中国证券报记者专访时指出,无创产筛过程中 ,最重要的是确认孕妇血浆内有多少胎儿的DNA。假阴性的重要原因之一是母亲血浆样本中胎儿的DNA不足。最稳健的无创检测,应先检测血浆样本中胎儿DNA的浓度,这个浓度一般至少要达4%。
“检测胎儿DNA浓度技术要求很高,部分实验者如果要把成本、价格降下来,可能不会量度这个浓度。”卢煜明表示,检测胎儿DNA浓度难点在于如何区分血浆中孕妇和胎儿DNA。如果胎儿为男性,只需量度男性Y染色体的浓度。如果胎儿是女性的话,那么流程会比较复杂。其中一个方法是量度DNA的长度。一般来说胎儿DNA长度会稍短于孕妇DNA,因此可以通过度量胎儿DNA长度进行比较。但是,量度染色体长度所需的DNA排序工作是单纯确认染色体种类的两倍。
“我想一些实验室有可能不会量度这个浓度,因为会增加难度。”卢煜明表示,“但如果浓度值低于4%的话,这个检测是无效的。”
记者就此事向华大基因、贝瑞和康、广州达安、广州金域求证。华大基因回复称,通常来说,无创产前基因检测是会对胎儿DNA浓度进行测定,如孕妇体内提取的血浆中胎儿DNA浓度未达到标准,会要求进行重抽血处理,若多次均无法达到要求的浓度,则会建议其他途径进行诊断。
“检测胎儿DNA浓度是一个自主性的行为。卫计委在文件中没有直接对胎儿DNA的浓度进行相关规定。”贝瑞和康CEO周代星告诉记者,公司在实际操作中会对浓度进行检测。
他还指出,目前精确检测胎儿DNA浓度两种主流方式是长度检测和点突变检测。如果用长度检测方法,需要检测DNA双端,测序成本会大大提高。如果用点突变检测,需要用大量浓度数据训练软件,并经过大量运算最终确定算法,在临床实际操作中具有一定门槛。但总体来说,国内主流机构基本具备检测DNA浓度的技术能力。
金域检验截至发稿前并未答复,达安基因表示现在正处于中报披露期不太方便,中报披露后再与记者联系,记者也会持续关注。
如果没有做浓度检测,抽取样品中血浆浓度低于4%的可能性有多高?卢煜明指出,怀孕周数越长,胎儿DNA浓度越高。如果是在怀孕第十周以后抽取血液样本,大概有99%的孕妇其血液中胎儿DNA浓度超过4%,还有1%的孕妇低于4%。
卫计委下发的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》中明确要求,孕妇外周血胎儿游离DNA检测适应孕周为12+0~22+6周。记者拿到的华大基因、金域检验检测单均列明,检测可在孕12周开始进行,如果孕周推测不准,或孕周过小,可能影响检测结果准确性。广州达安检测单则明确备注道,该方法不适宜检测孕周小于
责任编辑:史考
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